心筋が局所的に肥大する病気で心臓の機能が障害される指定難病である。
遺伝子異常が多数報告されており家族性素因（遺伝）が強いのが特徴である。

肥大する場所の多くは心室中隔部であり収縮する際に心臓の内腔が閉塞するものを閉塞性肥大型心筋症という。
労作時息切れ、胸痛、動悸などが主症状であるが失神を来すものもある。

薬物治療が基本だが肥大部分をアルコールで壊死させて血液の拍出を改善させる経皮的中隔心筋焼灼術（カテーテル）を行う場合もある。致死性不整脈の既往がある患者さん、可能性が高い患者さんには埋め込み型除細動器が有効である。